Genel Sağlık

Down Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir

Down Sendromu belirtileri

Down Sendromu hastalık değildir.  Tıp dilinde “genetik kromozom anomalisi” olarak isimlendirilir. Vücudun yapı taşını oluşturan hücreler, yani çekirdeği kromozomlar sayesinde birbirine bağlanan genlerden meydana gelir. Sağlıklı bireylerde karşılıklı şekilde bağlanan 46 kromozom vardır. Down sendromlu kişiler 47 kromozoma sahiptir, bu nedenle hücresel anomaliye sebep olur.

Down Sendromu neden olur, sebepleri nelerdir?

Down sendromunda 21. Kromozomun bir tane fazla olmasının nedeni henüz bilinmemektedir.  Anne yaşının ilerlemesiyle doğrudan bir bağlantının nedenleri henüz bilinmemektedir.  Bilinen tek şey bu olayda kimsenin suçu yoktur. Down sendromu neden olur sorusu araştırıldığında maalesef yeterli cevap bulunmaz. Down sendromu ülkelerde, sosyal sınıflarda, ırklarda ve herkesin başına gelebilir.

Downsendromu nasıl anlaşılır?


Down sendromu gebelik sürecinde ve erken bebeklik döneminde anlaşılır. Hamileliğin erken döneminde yapılan test ile tespit edilebilir. Down sendrom testi hamileliğin normal mi yoksa bir anomaliye sahip mi olduğunu tespit etmek için yapılan testtir. 

Down Sendromu Testi
Sendromun testi “ikili tarama”, “üçlü tarama” ve “dörtlü tarama” isimlendirilen testlerdir. Hamilelik sürecinin 11. Haftasından sonra yapılmaya başlanır ve bu test  %60-90 aralığında hastalığı tespit edebilir.
Şüpheli durumlarda amniyosentez testi doktorunuz tarafından istenebilir. Amniyosentez testi %95 düzeylerinde yakalama oranı vardır. Down sendromu testi fiyatı testi yapan kurum ve kuruluşların fiyat politikasına göre değişmektedir.

Down Sendromu Çeşitleri


Trisomy21 : En sık görülen anomali çeşididir. 21. Noktada 2 yerine 3 kromozonun bağlanması nedeniyle ortaya çıkar. Downsendromlu bireylerin %94 bu grupta yer alır.
Translokasyon : Hücre yapısı normal olmasına karşı, 21 kromozomdan kopan bir parçanın diğer bir kromozoma bağlanması sonucu ortaya çıkar. Downsendromlu bireylerin %4 bu grupta yer alır.

Mozaik DS : Down sendromlu bireylerin %2 bu grupta yer alır.

Down Sendromu niçin genetik bir durum olarak bahsedilir?

İnsan vücudu hücrelerden oluşmaktadır. Hücre genleri çekirdek içerisinde saklanır. Gen yapısı çubuk tarzı yapılar olarak isimlendirilen kromozom ile gruplanır.
Hücre çekirdeği içerisinde 23 çift kromozom yer alır, 23 tanesi babadan 23 tanesi anneden gelmektedir.  21. Kromozomun fazladan  1 tane olması, downsendromlu bireylerin hücre sayısı 47 kromozon içermesine neden olur.

Down Sendromunun sıklığı nedir?

Dünyaya gelen 800 bebekten bir tanesinde downsendromu görülmektedir.
Ülkemizde her yıl 1500 downsendromlu bebek doğar.
Dünya genelinde 6  milyon downsendromlu birey olduğu tahmin edilmektedir.
Ülkemizde yaklaşık 700 bin downsendromlu birey olduğu düşünülmektedir.
Downsendromu, ırklarda, bütün yaş gruplarında, dinlerde ve ekonomik şartlardaki kişileri etkiler.

Down Sendromu ne zaman keşfedildi?

1866 yılında İngiliz doktor John LangdonDown tarafından bir açıklama yayınlandı ve sonrasında onun ismini aldı.


 Down Sendromu ne zaman belli olur?


Doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir. Fiziksel özellikler bu durumla ilişkilendirilir. 
Bazı özellikler şunlardır:

  • Düz yüz ve küçük burun
  • Gözlerin yukarı ve aşağıya kayması
  • Düşük kas sebebiyle sarkmalar “hipotoni”
  • Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında boşluk
  • Serçe parmağının içe kıvrılması ve küçük parmaklı geniş eller
  • Küçük ağız yapısı
  • Doğum sonrası ortalama kilo ve boyun altında olması

Yukarıdaki özelliklerin çoğu genel sağlıklı doğumlarda görülebilir. Bu sebeple pozitif bir tanı koyulması için kromozom testi uygulanmalıdır. Kesin sonuç doktorunuzun isteyeceği kan testinde belli olmaktadır.  

Down sendromlu bireyler tıbbi sorunlara sahipler mi?

Bazı tıbbi sorunlar downsendromlu bireyler arasında yaygındır.
Bu problemlerin bazıları ;

  • Tiroid hastalıkları
  • Bağışıklık sistemi zayıflığı
  • İşitme ve görme problemleri
  • Down sendromlu doğan bebekler kalp problemleri
  • Solunum sorunları (öksürük ve soğuk algınlığı)
  • Mide ve bağırsak hastalıkları

Bu sorunlar sadece downsendromlu bireylerde görülmez, sağlıklı kişilerde de görülebilir. Bazı downsendromlu bireylerde hiçbir sağlık problemi görülmez.
Ayrıca gelişmiş tıp ve tibbi hizmetler sayesinde downsendromlu kişiler uzun yaşayabildiğini söyleyebiliriz.


Tıbbi ve doğru destek sayesinde downsendromlu insanlar okula gider, iş sahibi olur, arkadaş çevresi olur ve kendi hayatlarına karar verebilir. 

Etiketler

Zehra Güleryüz

Merhaba ben Zehra, çocuk gelişimi uzmanıyım. Deneyim ve bilgilerimi burada sizlerle paylaşıyorum. Yazmaktan mutluluk duyuyorum ve lütfen yorumlarınızı bekliyorum

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı
Kapalı